Met oog voor mensen

Met oog voor mensen

 

Nieuwe diagnose methode ' Liquid biopsy'

Woensdag 19 februari 2020

Op 19 februari 2020 verscheen een nieuwsbericht over liquid biopsy bij retinoblastoom. Artsen hebben een nieuwe manier gevonden om Rb te detecteren, wat uiteindelijk de ogen en het leven van het kind kan redden. Zie deze video: https://www.9and10news.com/2020/02/19/healthy-living-detecting-retinoblastoma/ 

Eerder verscheen op STAT al een bericht dat artsen zochten naar een manier om nieuwe kennis op deze wijze te benutten. Hieronder staat het originele, vertaalde,  artikel:
 

BRON: STAT (media company focused on finding and telling compelling stories about health, medicine, and scientific discovery) OCTOBER 12, 2017


Drs. Jonathan Kim en Jesse Berry, beide pediatrische oculaire oncologen, werkten samen aan de ontwikkeling van een vloeibare biopsie voor kinderen met retinoblastoom.

USC ROSKI EYE INSTITUTE LOS ANGELES - Retinoblastoom was een van de eerste kankers waarvan de genetische oorsprong eind jaren tachtig werd vastgesteld - een bevinding die het huidige tijdperk van gepersonaliseerde behandelingen heeft helpen lanceren en die de behandeling van borst-, long- en prostaatkanker hebben getransformeerd. Maar de kinderen die deze zeldzame tumoren in hun netvlies ontwikkelen, hebben nooit geprofiteerd van die golf van precisiediagnostiek en therapieën. Dat komt grotendeels omdat artsen de tumoren niet hebben kunnen biopten voor genetische informatie die de behandeling zou kunnen begeleiden, zonder de ogen te verwijderen die clinici zo hard proberen te redden. Omdat een jonge oncoloog in het kinderziekenhuis in Los Angeles een vermoeden volgde, is er mogelijk een veilige, niet-invasieve manier om retinoblastoomtumoren te biopseren - met behulp van vloeistof die tijdens chemotherapie uit het oog wordt verwijderd en meestal wordt weggegooid. Een kleine studie die donderdag in JAMA Ophthalmology werd gepubliceerd, toonde aan dat DNA in de vloeistof overeenkwam met het DNA in tumoren - een ontdekking die zou kunnen leiden tot een nieuwe vloeibare biopsie.

Dr. Jesse Berry, 36, is al lang gefrustreerd omdat ze de ouders van haar jonge retinoblastoompatiënten niet kan vertellen wat ze kunnen verwachten. Zelfs in gevallen die er identiek uitzien, reageren sommige patiënten snel op standaard chemotherapie, terwijl anderen niet reageren na jaren van moeilijke behandelingen. Bij andere kankers kunnen biopsieën oncologen begeleiden naar de beste behandelingsopties. Maar biopsie van tumoren in het netvlies, de dunne laag zenuwcellen achter in het oog, dreigt kanker te verspreiden door tumordeeltjes los te laten in de rest van het lichaam en de hersenen. 'Het is ironisch. Het retinoblastoom-gen opende een enorm onderzoeksgebied waar zoveel kankerpatiënten baat bij hadden, 'zei Berry. 'Maar geen retinoblastoompatiënten.' Een paar jaar geleden voerde Berry een routine-chemotherapie-injectie uit in het oog van een retinoblastoompatiënt, waardoor ze eerst een kleine hoeveelheid vocht moest opnemen. "Ik gooide de vloeistof en de spuit weg en dacht even na - misschien zit er iets in de vloeistof", zegt Berry, een kinderoncoloog bij de CHLA en universitair docent aan het Roski Eye Institute van de University of Southern California. 'Die avond ben ik begonnen met het schrijven van mijn onderzoeksvoorstel.' Retinoblastoom is een van de meest voorkomende vormen van kanker bij kinderen, maar is nog steeds zeldzaam. Het treft elk jaar ongeveer 300 kinderen in de Verenigde Staten, de meesten onder de 5 jaar. In veel ontwikkelingslanden waar tumoren kunnen evolueren totdat ze letterlijk uit de ogen barsten, blijft retinoblastoom een ​​vaak dodelijke diagnose. In de Verenigde Staten is het overlevingspercentage gestegen tot 98 procent.

Maar veel kinderen met agressieve tumoren - zoals de 4-jarige Damian Salgado, die Berry in 2015 behandelde - verliezen nog steeds de ogen. In het geval van Damian werd het oog dat hij verloor cruciaal voor het nieuwe onderzoek. Hij werd geboren in juni 2013 met een chromosomale deletie en liep ontwikkelingsachterstand op. Maar in 2015 merkte Damian's moeder Kati (uitgesproken als Kathy) Parra iets vreemds op aan het oog van haar zoon. 'Het schitterde', zei ze. 'Een gloed.' Zij en haar man gingen van de kinderarts van hun zoon in Las Vegas naar een oogarts en vervolgens naar een retinaspecialist en uiteindelijk naar het LA-kinderziekenhuis, een van de weinige in Noord-Amerika die gespecialiseerd is in de behandeling van retinoblastomen. Een MRI toonde aan dat de kanker zich gelukkig niet had verspreid naar de hersenen van Damian. Maar de tumor was zo groot en vergevorderd dat Damians rechteroog onmiddellijk moest worden verwijderd. Damian onderging ook zes chemotherapiebeurten om er zeker van te zijn dat alle kanker verdwenen was. Dinsdag werd hij genezen verklaard; hij is al twee jaar kankervrij, zit nu op de kleuterschool en is geobsedeerd, zoals 4-jarigen kunnen zijn, met brandweerwagens, politieauto's en de spelletjes op de mobiel van zijn vader.Parra zei dat ze besloot om Damian's oog- en oogvloeistof toe te staan ​​om te worden gebruikt in Berry's proof-of-conceptstudie (hij was een van de drie betrokken patiënten) omdat ze er een hekel aan heeft te denken dat andere ouders doormaken wat ze deed. Er zijn praktische zaken - zoals of zijn afkeer van het rijden op fietsen te wijten is aan een gebrek aan dieptewaarneming. En er is nog steeds verdriet terwijl ze blijft rouwen om het verlies van het oog van haar zoon.
'We beleven het elke dag', zei ze. 'We halen zijn prothese eruit, maken hem schoon en leven er elke dag doorheen.' Weinig mensen dachten dat het team tumor-DNA in de vloeistof van het oog zou kunnen vinden, zei Berry. De vloeistof zit in een andere oogkamer waar tumorcellen niet kunnen migreren. En ze wisten dat zelfs als er DNA van de tumor in de vloeistof zou zijn terechtgekomen, het alleen in kleine fragmenten zou zijn die moeilijk te detecteren zijn.In samenwerking met James Hicks, een bioloog bij USC, kon het team tumor-DNA detecteren in kleine fragmenten die waarschijnlijk waren losgeraakt toen tumorcellen stierven en uiteenvielen. De nieuwe vloeibare biopsietechniek zou de eerste stap kunnen zijn in de richting van het aanbieden van meer gepersonaliseerde, op genetische basis gebaseerde kankerbehandelingen aan patiënten met retinoblastoom vanaf het begin, waardoor mogelijk meer ogen en gezichtsvermogen worden bespaard. In het geval van zeer agressieve tumoren zou het artsen in staat kunnen stellen om snel de ogen te verwijderen om kinderen te behoeden voor jarenlange onnodige chemotherapie wanneer het onwaarschijnlijk is dat de ogen te redden zijn.
'Het kan verschrikkelijk zijn om als arts te bellen,' zei Berry. "Je hebt drie jaar gevochten om het oog te redden."

 

Deskundigen van buiten retinoblastoom zeggen dat ze enthousiast zijn over de bevinding, omdat ze nooit monsters van de tumoren die ze behandelen hebben kunnen pakken zonder het oog te verwijderen. Maar ze waarschuwen dat nieuwe behandelingen vele jaren ver weg zijn. "Het zal kinderen niet alleen genezen, maar het is een stap in de richting van het redden van ogen", zegt Dr. Brenda Gallie, een expert op het gebied van de genetica van retinoblastoom in het Hospital for Sick Children in Toronto. Ongeveer 50 procent tot 70 procent van de patiënten met agressieve tumoren reageert niet op standaardchemotherapie en lijdt aan terugkerende tumoren, zei Berry. "Een groot probleem is dat onze therapieën niet het doelwitgericht zijn", zegt dr. Jonathan Kim, die het retinoblastoomprogramma bij CHLA en de oculaire oncologiedienst van het Roski Eye Institute van het USC leidt en deel uitmaakte van het onderzoeksteam. Standaardchemotherapiemiddelen werken niet specifiek aan het blokkeren van retinoblastoomtumoren, maar remmen in plaats daarvan in grote lijnen de DNA-replicatie. Dat betekent veel bijwerkingen, zoals bloedarmoede, infecties, haarverlies en schade aan het beenmerg. “Kinderen worden vaak ziek door chemotherapie voor retinoblastoom. Het wordt als vrij giftig beschouwd, 'zei Kim.

Voor kinderen die niet reageren op chemotherapie is er cryotherapie en laserbehandeling en bestraling beschikbaar - en natuurlijk verwijdering van het aangedane oog. Maar wat Kim en Berry echt willen in hun arsenaal zijn precisiebehandelingen die gericht zijn op specifieke routes in de retinoblastoomtumor, evenals informatie over welke tumoren mogelijk resistent zijn tegen chemotherapie.
Hoewel er op basis van hun bevindingen nog geen genetische diagnostische test beschikbaar is, zeiden Kim en Berry dat het voor een oogarts relatief eenvoudig is om oogvloeistof te verwijderen die vervolgens met de juiste expertise in een genetisch laboratorium kan worden geanalyseerd. Sinds de voltooiing van het eerste artikel dat donderdag is gepubliceerd, heeft het team nog 50 monsters van oogvloeistof van patiënten met retinoblastoom geanalyseerd, waaronder die met minder agressieve tumoren bij wie de ogen werden gered, om te beginnen met het bepalen van welke factoren een rol kunnen spelen bij tumorprogressie. (Dat artikel wordt naar verwachting binnenkort gepubliceerd.) Berry is van plan het komende decennium onder te dompelen in de gegevens om te proberen diagnostische tests en betere behandelingen te ontwikkelen op basis van het genetische materiaal dat nu gemakkelijk te verkrijgen lijkt.

 

Nieuwsoverzicht

RBVN

Vereniging voor Retinoblastoompatiënten. Met oog voor mensen en met aandacht voor hun directe omgeving zoals (groot)ouders, verzorgers, broertjes, zusjes en scholen en welzijnsorganisaties.

Wat anderen zeggen

"Laat je leven niet laten leiden door retinoblastoom, maar maak het een onderdeel er van. Je kunt er meer dan 90 mee worden, maar onderweg zal je veel ervaren."
(Willem Kind, 91)

Contact

RBVN
Sloothaak 61
3763 ZB Soest

bestuur@rbvn.nl